Neurodegenerative Syndrome | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
CMT1A
CMT1A (Charcot Marie Tooth)
OMIM: 118220 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
DMD
Duchenne / Becker
OMIM: 310200, 300376 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
FRDA
Friedreich'sche Ataxie
OMIM: 229300 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
CHHU
Huntington disease gene
OMIM: 143100 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
KENNED
Kennedy-Syndrom (SBMA)
OMIM: 313200 Spinale und bulbäre Muskelatrophie Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
DMPK
Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert)
OMIM: 160900 Bestimmung der CTG-Repeat-Länge (DMPK-Gen) Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SBLOT
PROMM
Myotone Dystrophie Typ 2, (PROMM) DNA-Analyse
OMIM: 602668 proximale myotone Myopathie Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
SMA
SMA Typ I/II/III
OMIM: 253300, 253550, 253400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
SPBA
Spinozerebelläre Ataxie
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
TTR
Transthyretin (TTR) Gen
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN