Mult.endok.Neoplasie Typ II (MEN Typ II) | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
MEN2
Mult.endok.Neoplasie Typ II (MEN Typ II)
OMIM: 171400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR

Mult.endok.Neoplasie Typ II (MEN Typ II)

Allgemeines

MEN2 ist eine seltene, zumeist erbliche Tumorerkrankung mit autosomal-dominantem Erbgang und einer Prävalenz von ca. 1:50.000. Ca. 6-9% der Fälle entstehen de novo ohne familiären Hintergrund. Charakterisisch für die Form MEN2A (Sipple-Syndrom), die in etwa 80% aller Fälle vorliegt, ist eine Kombination von medullärem Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und Nebenschilddrüsenadenom.
Klinische Symptome: Die Erstmanifestation klinischer Symptome liegt meistens im 2. oder 3. Lebensjahrzehnt in Form von Hyperparathyreoidismus, Hyperthyreose, Cushing-Syndrom und kutanem Lichen amyloidosus. Bei etwa 15% der Familien liegt ausschließlich ein medulläres Schilddrüsenkarzinom vor. Diese Form wird als FMTC-only (familial medullary thyroid carcinoma) bezeichnet. Durch eine präsymptomatische Diagnostik sowie anschliessende Thyreoidektomie und chirurgische Entfernung der Phäochromozytome kann die Prognose deutlich verbessert werden.
Genetik: Ursächlich für MEN2A sind in über 90 % der Fälle Mutationen in den Codons 609, 611, 618, 620 und 634 des RET-Protoonkogens, welches für einen Tyrosinkinase-Rezeptor kodiert. Diese Mutationen führen zur liganden-unabhängigen Dimerisierung des Rezeptors und somit zur Aktivierung der Tyrosinkinase. Sie sind mit dem höchsten Erkrankungsrisiko assoziert. Seltenere Mutationen haben andere Effekte und sind in der Regel mit einer besseren Prognose assoziiert.

Indikation

medulläres Schilddrüsenkarzinom (C-Zell-Karzinom) isoliert oder in Verbindung mit Phäochromozytom, Hyperparathyreoidismus oder seltener Schleimhautneuromen oder intestinaler Ganglioneuromatose; Familienbelastung

Schlüsselworte

MEN2, pheochromocytoma, hyperparathyreoidism, thyroid

Verwendung in