Allgemeines
Spinozerebelläre Ataxie, kurz SCA ist der Überbegriff für eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen des menschlichen Zentralnervensystems. Die verschiedenen Formen der autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien manifestieren sich in der Regel im Erwachsenenalter. Da sie alle eine ähnliche Symptomatik zeigen, können sie klinisch häufig nicht oder nur bedingt unterschieden werden. Die Inzidenz der Erkrankungen liegt bei ca. 1:100.000. Genetik: Derzeit sind mehr als fünfundzwanzig verschiedene Genorte bekannt. Die Untergruppen der spinozerebellären Ataxie werden nach diesen auslösenden Genen definiert und als SCA Typ 1, Typ 2, Typ 3, beziehungsweise SCA1, SCA2, SCA3 usw. bezeichnet. Nach SCA3 und SCA6 ist SCA2 zusammen mit SCA1 in Deutschland die dritthäufigste Form der Ataxien. Klinische Zeichen sind cerebellär bedingte Gang- und Standataxie, Dysarthrie, Störungen der Okulomotorik, muskuläre Hypotonie, Dysdiadochokinese, Intentionstremor und extrapyramidale Symptome. Pyramidenbahnzeichen, Beteiligung des peripheren Nervensystems (Polyneuropathie) und autonomer Systeme (imperativer Harndrang, Impotenz, orthostatische Dysregulation) können auftreten.
Schlüsselworte
Ataxie, cerebellär, SCA
Verwendung in
