Allgemeines
Der EGF-Rezeptor (Epidermal Growth Factor Receptor, EGFR) ist ein Transmembranrezeptor mit intrinsischer Tyrosinkinase-Aktivität, der beim Menschen in allen Zellarten vorkommt und gehört zu den Rezeptoren für Wachstumsfaktoren. Der EGF-Rezeptor wird in verschiedenen Tumorarten hochreguliert und/oder in mutierter Form vorgefunden, was dazu führt, dass die Tumorzellen unkontrolliert wachsen und sich vermehren und es kann zu einer verstärkten Metastasenbildung kommen. Ferner existieren auch geringere Ansprechraten gegenüber Chemo- und Radiotherapie.
Neuartige Krebstherapien zielen darauf ab, dieses onkogene Signal von EGFR zu blockieren und somit das Tumorwachstum zu unterbinden. Beim nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinom ist der Nachweis einer Mutation im EGFR-Gen in der Region der Tyrosinkinase-Domäne (Exons 18-21) entscheidend für die Voraussage eines Therapieerfolges mit Tyrosinkinase-Inhibitoren.
Siehe auch unter Liquid biopsy
Mutationen im EGFR-Gen werden untersucht auf Deletionen im Exon 19 sowie Punktmutationen in den Exonen 20 und 21 (p.T790M und p.L858R). Der Test basiert auf einer PCR-Technologie, die äußerst sensitiv und spezifisch die Mutationen identifizieren kann.
EGFR Exon 20: Die Mehrzahl der Lungenkrebspatienten mit Adenokarzinom und Exon 20-Mutation spricht auf eine Behandlung mit TKI nicht ausreichend an und gilt somit als Resistenzkriterium für TKI.