Neurofibromatose Typ1 | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
NF1
Neurofibromatose Typ1
OMIM: 162200 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR

Neurofibromatose Typ1

Allgemeines

Die Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose (90%). NF1 tritt mit einer Erkrankungshäufigkeit von 1:3000 zu je etwa 50% familiär bzw. sporadisch auf. Der krankheitsverursachende Gendefekt befindet sich bei der Neurofibromatose Typ 1 auf dem NF1-Gen auf Chromosom 17. Das Gen kodiert für das Protein Neurofibromin, das im gesunden Zustand eine Regulation des Signaltransduktionsproteins RAS bewirkt. Eine durch Mangel an funktionierendem Neurofibromin andauernde Aktivierung des RAS wirkt förderlich auf die Entstehung von Neoplasien und wird als Ursache der Neurofibromatose Typ 1 angesehen. Die Neumutationsrate für das NF1-Gen ist hoch. Etwa die Hälfte der neu auftretenden Fälle sind auf eine Neumutation zurückzuführen.
Klinische Symptome: Café-au-lait-Hautflecken, die bereits bei der Geburt vorliegen oder kurz danach auftreten; Neurofibrome, die sich auf, in oder unter der Haut und auch in jedem Körperteil bilden können. Manche Patienten entwickeln plexiforme (netzartig wachsende) Neurofibrome; Sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen und/oder der Leistengegend ("Axillary freckling", "Inguinal freckling"); Optikusgliom; Irishamartome (Lisch-Knötchen) sowie typische Knochenveränderungen wie Keilbeindysplasie oder Verdünnung der langen Röhrenknochen mit oder ohne Pseudarthrose.

Schlüsselworte

NF1, Morbus Recklinghausen, dermal neurofibromas, café au lait spots, iris Lisch nodules, Recklinghausen, café-au-lait

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