Allgemeines
Der ACTH-Stimulationstest wird auch als Heterozygotentest bezeichnet, wenn er zur Abklärung eines sich spät manifestierenden heterozygoten adrenogenitalen Syndroms (AGS) dient. Analysiert werden basal: Testosteron, SHBG (FAI), Androstendion, DHEA-S, Cortisol, 17-OH-Progesteron, 11-Desoxycortisol, ggf. 17-OH-Pregnenolon (abhängig von Fragestellung siehe Bewertung). Zum Zeitpunkt 30/60/90 min: Cortisol, 17-OH-Progesteron, 11-Desoxycortisol, ggf. DHEA-S, ggf. 17-OH-Pregnenolon (abhängig von Fragestellung siehe Bewertung).
V.a. Adrenogenitales Syndrom, DD der NNR-Insuffizienz, DD des Cushing-Syndroms, Abklärung hyperandrogenämischer Zustände, Erkennung von Enzymdefekten wie 21-Hydroxylasemangel (Homozygotie und Heterozygotie des AGS), 11-²-Hydroxylasemangel, 3-²-Hydroxysteroiddehydrogenasemangel.
1) basale Blutabnahme 8.00 Uhr in Ruhe (Probe 1l)
2) i.v. Gabe von 250 µg Synacthen® (ACTH) als Bolus
3) weitere Blutentnahmen nach 30 min. (Probe 2), 60 min. (Probe 3) und 90 min (Probe 4)
21-Hydroxylasemangel:
Wegweisender Parameter ist das 17-OH Progesteron. Ein Anstieg des 17-OH von < 2,5 ng/ml im ACTH Test spricht gegen einen 21-Hydroxylasedefekt. Ein Anstieg von > 2,5 ng/ml bei einem Absolutwert von < 15 ng/ml nach Stimulation spricht für einen heterozygoten 21-Hydroxylasedefekt. Absolutwerte von 15-100 ng/ml nach Stimulation sprechen für ein "nicht-klassischen AGS", ein Anstieg des 17-OH Progesteron im ACTH Test auf > 100 ng/ml spricht das Vorliegen eines klassischen AGS.
11ß-Hydroxylasemangel:
Wegweisender Parameter ist das 11-Desoxycortisol. Ein Anstieg des 11-Desoxycortsiol auf mehr als das 3-fache des oberen Normbereichs spricht für das Vorliegen eines 11ß-Hydroxylasemangels. Geringere Anstiege schließen einen 11ß-Hydroxylasmangel nicht mit letzter Sicherheit aus.
3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (3-ß-HSD)-Defekt:
Wegweisend für einen 3ß-HSD Defekt ist eine bereits unstimuliert deutliche Erhöhungen des DHEA-S bei normalen oder nur relativ geringen Erhöhungen des Testosterons und des Androstendions. Bei Vorliegen einer derartigen Konstellation kann im Rahmen einer Stufendiagnostik noch das 17-OH Pregnenolon bestimmt werden (ist in der Stimulation sensitiver, als DHEA-S, aber derzeit noch aufwendig in der Bestimmung (Steroidhormonlabor Uni Heidelberg).
Ein Anstieg des 17-OH Pregnenolon auf Werte > 1900 ng/dl bzw. ein 17-OH Pregnenolon/ 17-OH Progesteron Verhältnis von > 8 sprechen für das Vorliegen eines 3ß-HSD Defekt.
Bei menstruierenden Frauen soll der Test in der Follikelphase durchgeführt werden, um Schwierigkeiten bei der Interpretation des 17-OH-Progesteron zu vermeiden. Die Abnahmen nach 30 und 90 min. sind nicht zwingend erforderlich.