Bindegewebserkrankungen

Allgemeines

Ehlers-Danlos Syndrome
Klassifikation	EDS Typ	Gene	Erbgang	Klinische Zeichen
Klassischer Typ	Typ I (gravis) und Typ II (mitis)	COL5A1, COL5A2 COL1A1	autosomal dominant	stark überdehnbare und leicht verletzbare Haut; Hämatomneigung; abnorme Wundheilunginnere Organe und Gefäße mit betroffen (Symptome bei Typ II wie bei Typ I, nur geringer ausgeprägt,) Gorlin-Zeichen, mit der Zunge kann die Nase berührt werden.
Hypermobiler Typ	Hypermobil Typ III	COL5A3 TNXB COL3A1	autosomal dominant	nur leicht überdehnbare, seidige Haut; ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke; häufige (Sub-) Luxationen der Gelenke, Sehnenentzündungen, Bandscheibenvorfälle etc.; chronische Glieder- und Gelenkschmerzen, Familienhistorie. Umgekehrtes Namaskar-Zeichen, Innenhandflächen können hinter dem Rücken gegeneinander gedrückt werden.
Vaskulärer Typ	Arterielle Form Typ IV	COL3A1	autosomal rezessiv	dünne, durchscheinende Haut; ausgeprägte Hämatomneigung; Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke; Beteiligung der inneren Organe und Gefäße; spontane Ruptur von Arterien und Gefäßen, Aneurysmen
Kyphoskoliose Typ	Okular-Skoliose Typ VI	PLOD1	autosomal rezessiv	Überdehnbarkeit der Haut mittel bis stark; abnorme Wundheilung; starke Überbeweglichkeit der Gelenke; Augenbeteiligung; Beteiligung der inneren Organe
Arthrochalasie Typ	Arthrochalasie multiplex Typ VIIA und VIIB	COL1A1 COL1A2	autosomal rezessiv	Überdehnbarkeit der Haut (gering bis mittel), dünne Haut, Hüftluxation, ausgeprägte Überbeweglichkeit der Gelenke
Dermatosparaxis Typ	Dermatosparaxis Typ VIIC	COL1 pNPI	autosomal rezessive	Haut sehr schlaff, deutliche Überbeweglichkeit der Gelenke, Beteiligung der inneren Organe