Allgemeines
Die Methylmalonsäure (MMA) ist ein früher und sensitiver Indikator für einen Vitamin B12-Mangel und kann oftmals schon vor dem Auftreten der charakteristischen hämatologischen Symptome (z.B. hyperchrome Anämie mit makrozytären Erythrozyten) erniedrigt sein. MMA ist ein Produkt, das in kleinen Mengen im Rahmen des Protein-Metabolismus (Stoffwechsel) gebildet wird. Normalerweise wirkt Vitamin B12 als Kofaktor bei der Umwandlung von Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA. Bei einem Mangel an diesem Cofaktor kommt es zu einer Akkumulation von Methylmalonyl-CoA, das dann alternativ zu MMA umgesetzt wird. In der Folge kommt es sowohl im Blut als auch Urin zu einer Erhöhung der MMA-Konzentration.