Allgemeines
Das Sotos-Syndrom ist ein seltenes, sporadisch auftretendes, genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit einer Inzidenz von etwa 1 von 14.000 Neugeborenen. Ursächlich für das Sotos-Syndrom ist eine Mutation im NSD1-Gens, das auf Chromosom 5, Genlokus 5q35 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert ein Protein, welches das Wachstum und die Entwicklung des Individuums mit steuert. Die Mutation tritt in 95% sporadisch auf und lässt hier auf keine familiäre Häufung schließen.
Klinische Zeichen: Das Sotos-Syndrom, syn. zerebraler Gigantismus, ist ein kindliches Großwuchs-Syndrom mit Makrozephalie, charakteristischen kraniofazialen Merkmalen, einer leichten mentalen Retardierung (IQ durchschnittlich 76), häufig einem vorgereiften Knochenalter und einer normalen Größe im Erwachsenenalter. Die Kopfform ist schmal und lang (dolichozephal), die Stirn hoch und breit mit v.a. seitlich zurückweichendem Stirnhaaransatz, das Kinn betont und spitz. Der Augenabstand wirkt verbreitert, die Lidachsen verlaufen nach außen unten. Der Gaumen ist spitzbogig und hoch. Hände und Füße sind groß, die Gelenke oft überstreckbar.
Im Säuglingsalter treten gehäuft Ernährungsprobleme auf. Etwa 50% der Kinder haben Krampfanfälle, in der Hälfte bei Fieber. Angeborene Fehlbildungen wie Herzfehler sind selten. Es wird über eine etwas erhöhte Tumorrate berichtet, wobei verschiedene Gewebe betroffen sind. Im Verhalten wird oft gesteigerte Ängstlichkeit, aber auch Hyperaktivität und Aggressivität beschrieben.
Schlüsselworte
macrocephaly, learning disability, overgrowth
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