Angelman-Syndrom OMIM: 105830
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3 ml
PCR
Angelman-Syndrom
Indikation
Ausgeprägte Muskelhypotonie, sek. Hypogonadismus bei gestörter GnRH-Sekretion, Kleinwuchs, Oligophrenie, faziale Dysmorphie, Adipositas und Diabetes mellitus Typ II (Inzidenz 1:20000)
