Allgemeines
Die Chorea Huntington (Veitstanz) ist eine der häufigsten autosomal dominant vererbten neurodegenerativen Erkrankungen. Die Prävalenz der Erkrankung beträgt in Europa etwa 5 auf 100000 Einwohner. Erste Anzeichen treten meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr auf, aber auch Kinder und Jugendliche können bereits betroffen sein. Das verantwortliche Gen für die Chorea Huntington ist auf Chromosom 4 (4p16.3) lokalisiert. Bei den Anlageträgern bzw. den Betroffenen liegt eine Verlängerung (repeat) der Basenabfolge CAG vor. Das Trinukleotid CAG kodiert für die Aminosäure Glutamin. Der Einbau einer zu langen Abfolge von Glutaminbausteinen führt zu einer abnormen Proteinfunktion.
Klinische Symptome: als Frühsymptome können psychische Veränderungen (u. a. Depressionen, Reizbarkeit, Nervosität, Schlafstörungen) auftreten. Im weiteren ist die Huntington-Krankheit durch abnorme unwillkürliche choreatische Bewegungen gekennzeichnet und führt zu vollständigem Verlust von motorischer Kontrolle und intellektuellen Fähigkeiten (Demenz). Dieser Prozess wird durch degenerative Veränderungen in den Stammganglien mit Zelluntergang besonders im Corpus striatum verursacht.
Indikation
klinischer Verdacht auf Chorea Huntington (u.a. Einschränkung der motorischen Bewegung, psychische Veränderungen), prädiktive Diagnostik bei positiver Familienanamnese für Chorea Huntington
Schlüsselworte
hyperkinesia, disturbance of speech, chorea, dementia
Verwendung in
