Allgemeines
Das Cri-du-chat-Syndrom (synonym Lejeune-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom, Chromosom 5p-Syndrom, CDC-Syndrom) hat eine strukturelle Chromosomenaberation mit partieller Deletion am Kurzarm des Chromosoms 5, die bereits in der konventionellen Chromosomenanalyse sichtbar ist. Kleinere Deletionen können molekularzytogenetisch erfasst werden. Die Deletion 5p kommt mit einer Häufigkeit von ca. 1:50.000 vor.
Klinische Symptome: auffallend werden Neugeborene mit hohem Schreien, welches pathognomonisch für das Syndrom ist. Die Kinder haben meist eine Muskelhypotonie, eine Mikrozephalie, einen Epicanthus und eine nach außen unten verlaufende Lidachsenstellung, eine Klinodaktylie des 5. Fingers und gelegentlich Herzfehler. Im Verhältnis 5:1 sind deutlich mehr Mädchen als Jungen betroffen. Die Entwicklung ist deutlich verzögert, v.a. im Bereich der Sprache. Der IQ liegt bei Jugendlichen und Erwachsenen im Bereich der schwersten mentalen Retardierung (IQ < 20).
Die Lebenserwartung ist außer beim Vorliegen komplexer Herzfehler nicht wesentlich eingeschränkt. Bei kleineren bzw. interstitiellen Deletionen haben die Patienten oft nur Teilsymptome, wie z.B. den auffallenden Schrei als Neugeborene, aber keine Dysmorphiezeichen oder eine weniger verzögerte Entwicklung.
Indikation
V.a. CDC-Syndrom
Schlüsselworte
CDC, Lejeune, Katzenschrei
Verwendung in
