Allgemeines
Die proximale myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) wird autosomal dominant vererbt und ist die 2. Form der multisystemischen Myotonen Dystrophien. Der Krankheitsverlauf ist chronisch fortschreitend im mittleren und höheren Lebensalter. Die Häufigkeit dieser weltweit vorkommenden seltenen Erkrankung beträgt in Deutschland etwa 1:10.000.
Die genetischen Mutationen liegen auf dem Chromosom 3. Eine kurze sich wiederholende Abfolge der Basen CCTG ist auf einem Chromosom 3 stark vermehrt (Repeatexpansion) was zur Fehlfunktionen im Zellkern führt. Klinisch unterscheidet sich die DM2 von der DM1 durch den Befall insbesondere der proximalen Muskulatur. Es sind weniger die Gesichtsmuskulatur oder distalen Muskelgruppen betroffen im Gegensatz zur DM1. Eine Vielzahl von anderen Störungen unabhängig vom Muskel können vorhanden sein: Katarakt (manchmal erstes und einziges Symptom), Cardiomyopathie, Schilddrüsenfunktionsstörungen, Diabetes mellitus, Hepatopathie oder Fertilitätsstörungen.
Indikation
Myotonie, Muskeldystrophie, Katarakt; Beginn der Erkrankung im Erwachsenenalter
Schlüsselworte
PROMM, DM2, DM2, cataract, myotonia, Muskelschwund, Dystrophie, Katarakt
Verwendung in
