SLCO1B1-Genotyp c.521T>C | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
SLC1B1
SLCO1B1-Genotyp c.521T>C
OMIM: 604843 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
SEQ

SLCO1B1-Genotyp c.521T>C

Allgemeines

Statine sind hochwirksame LDL-Cholesterinsenker und gehören zu den am häufigsten verschriebenen Medikamenten. Nebenwirkungen der Statine sind relativ selten und die meisten von ihnen sind außerdem reversibel. Aber aufgrund der Verschreibungshäufigkeit ist ihre absolute Zahl jedoch hoch. Bekannt sind insbesondere Muskelschmerzen - die sogenannten Statin-assoziierten Muskelsymptome (SAMS), unter denen manche Patienten bei der Einnahme von Statin klagen.
Untersucht wird das SLCO1B1-Gen (Solute carrier organic anion transporter family member 1B1), das unter anderem für die Aufnahme von Statinen in die Leber verantwortlich ist. Der Gentest ermöglicht Risikoabschätzung bei Statin-Therapie, um Statin-assoziierte Muskelsymptome kontrolliert zu behandeln, Myopathierisiko zu mindern. Der Polymorphismus c.521T>C, p.Val174Ala im SLCO1B1-Gen zeigt z. B. eine starke Assoziation zwischen dem Auftreten von SAMS unter Simvastatin-Therapie.

Indikation

Klinisch erhöhtes Risiko bei SAMS, Statintherapie bei gleichzeitiger dauerhafter Behandlung mit Medikamenten, die das Myopathierisiko erhöhen Dokumentation einer Statin-Unverträglichkeit vor Beginn einer Behandlung mit Antikörper gegen PCSK9 (Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin-9) oder einer LDL-Apherese

Schlüsselworte

myopathy, SLCO1B1, Statin, Myopathie

Verwendung in