Allgemeines
Die Friedreich-Ataxie wird autosomal rezessiv vererbt mit einer Inzidenz von ca. 1:30000 und ist die häufigste erbliche Ataxieform. Ursächliche Mutation ist eine Expansion von GAA Repeats im Frataxin Gen auf Chromosom 9. Das Gen enthält die Information zur Herstellung von Frataxin, einem Eiweiss, das für die Funktion der mitochondrialen Atmungskette wichtig ist. Die Zahl der Repeats korrelieren mit Alter bei Krankheitsbeginn und auch mit der Schwere der Krankheit. Allerdings ist der degenerative Krankheitsverlauf hoch variabel, so dass keine Vorhersagen zum Krankheitsverlauf getroffen werden können.
Klinische Zeichen: Die Degeneration der spinocerebellären Bahnen und des Kleinhirns führen zu Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Tiefensensibilität. Die Symptome beginnen meist im Pubertätsalter, können aber auch schon im Kindesalter oder erst wesentlich später im Erwachsenenalter auftreten. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind häufig Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der Arme. Allmählich können weitere Symptome wie Sprechschwierigkeiten, Kältegefühl in den Füssen und starke Ermüdbarkeit dazukommen. Des Weiteren können eine Sehstörung, abnormale Augenbewegungen, Hörverlust und Blasenstörungen hinzukommen. Nicht neurologische Manifestationen beinhalten neben Skoliose und Spitzfuß vor allem die Beteiligung des Herzmuskels und Diabetes mellitus.
Schlüsselworte
Ataxie, limb muscle weakness, gait and limb ataxia, dysarthria, Frataxin
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