Stoffwechselsyndrome | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
APOAZH
Apolipoprotein A
OMIM: 107680 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
APOBZH
Apolipoprotein B
OMIM: 107730 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
APOEZH
Apolipoprotein E-Genotyp
OMIM: 107741 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
FHGENP
Fam. Hypercholesterinämie
Basis-Panel 1, die Untersuchung umfaßt 14 Gene Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
PCR
GBAM
GBA-Gen (M. Gaucher)
PCR
VDR
Gen. Charakterisierung Vit.-D3-Rezeptor
Genotypisierung: BB, Bb, bb Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
PKU
Genotypisierung
OMIM 261600, 233910 Sequenzierung des gesamten Gens Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
HYPINS
Hyperinsulinismus
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
LDLR
LDL-Rezeptor-Mutation
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
GEN
MCADSE
MCAD-Gen Sequenzanalyse
OMIM: 201450
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
FABRY
Morbus Fabry
OMIM: 301500
PCR
MODYP
Mody Panel
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR