Hämochromatose-Diagnostik | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
Hereditäre Hämochromatose
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mutation HFE C282Y
OMIM: 235200 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mutation HFE H63D
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR
Mutation HFE S65C
Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR

Hämochromatose-Diagnostik

Allgemeines

Die hereditäre Hämochromatose ist eine der häufigsten genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen und führt durch vermehrte Eisenresorption unbehandelt zunehmend zu einer Eisenüberladung der Organe: zur Leberzirrhose und eventuell zum hepatozellulären Karzinom, zur Kardiomyopathie, zu Arthropathien, zur Entwicklung eines Diabetes mellitus und in der Haut zum charakteristischen Kolorit (Bronze-Diabetes). Endokrinologische, neurologische und psychiatrische Symptome können auftreten. Bedingt durch Schwangerschaften, Menstruation und Stillen sind Frauen deutlich weniger betroffen als Männer. Die Erkrankung kann bei rechtzeitiger Diagnosestellung durch gut wiederholte Aderlässe behandelt werden.