Allgemeines
Der Adenosin-Deaminase-Mangel (ADA Mangel), ist eine sehr seltene genetische Störung, dokumentiert, wie, auftretend in nur einigen Menschen Dutzend. Diese Krankheit führt unbehandelt innerhalb der ersten Lebensmonate zum Tod. Ursache ist ein rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt durch Fehlen des Enzyms Adenosindeaminase bei dem toxische Purinverbindungen akkumulieren und die Leukopoese stören. ADA-Mangel ist die häufigste Ursache für einen schweren kombinierten Immundefekt.