Allgemeines
Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (abgekürzt CMT) ist mit einer Prävalenz von 1:2500 die häufigste unter den erblichen neurogenen Muskelatrophien und gehört zu den peripheren Neuropathien. In der Hälfte der Fälle handelt es sich um den Subtyp CMT1A. Charakteristisch ist die Demyelinisierung peripherer Nerven, axonale Degeneration und folgender neurogener Muskelfaseratrophie. Klinische Zeichen: Das klinische Bild ist sehr variabel und reicht von einer langsam progredienten Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur, häufig begleitet von einem milden bis moderaten sensorischen Verlust bis hin zur Rollstuhl-Abhängigkeit. Die langsam fortschreitende Nervenschädigung kann schon im Kindesalter beginnen. Die Patienten leiden unter Taubheit, Kribbeln und Schmerzen in Armen und Beinen sowie einer Schwäche von Bein- und Armmuskulatur.
Indikation
V.a. hereditäre Neuropathie vom Typ Charcot-Marie-Tooth, hereditäre motorisch-sensible Neuropathie
Schlüsselworte
Muskelatrophie, Myelin, Neuropathie
Verwendung in
