Homogentisinsäure

Allgemeines

Defekte der Homogentisinsäure-Dioxigenase führen zu einem Block im dritten Schritt des Tyrosin-Stoffwechsels mit fehlender Spaltung des Phenolrings und Anhäufung von Homogentisinsäure (früher Alkapton), die mit dem Urin ausgeschieden wird, aber sich auch im Gelenkknorpel ablagert. Es kommt zur Alkaptonurie / Ochronose. Die Erkrankung wird autosomalrezessiv vererbt mit einer Häufigkeit von 1:250000. Klinische Zeichen sind Schwarzfärbung des Urins bei basischem pH. Bei der begleitenden Arthritis tritt eine Schwarzfärbung des Knorpels und anderer mesenchymaler Gewebe auf. Die Behandlung besteht in eiweißarmer Diät.

Bewertung

Ein positiver Befund spricht für das Fehlen der Homogentisinatoxidase.

Indikation

Alkaptonurie / Ochronose