Allgemeines
Ziel des Neugeborenenscreenings ist die vollständige und frühzeitige Erkennung und Einleitung einer qualitätsgesicherten Therapie aller Neugeborenen mit behandelbaren endokrinen und metabolischen Erkrankungen. Der dritte Lebenstag ist der Regelentnahmezeitpunkt der Blutprobe (nicht vor 36 und nicht nach 72 vollendeten Lebensstunden).
Ist der Regelentnahmezeitpunkt versäumt, muss die Blutentnahme zum frühestmöglichen Zeitpunkt nachgeholt werden. Wird das Neugeborene vor einem Alter von 36 Lebensstunden entlassen, muss eine erste Probe abgenommen und müssen die Eltern über die Notwendigkeit einer weiteren Probenentnahme am Regelentnahmezeitpunkt am 3. Lebenstag informiert werden (Zweitscreening).
Die Probenentnahme erfolgt durch Auftropfen von nativem Venen- oder Fersenblut (ohne Zusätze!) auf die vom Labor bereitgestellten Filterpapierkarten, auf der alle Daten zum Neugeborenen vollständig ausgefüllt sind. Eine venöse Blutentnahme ist weniger schmerzhaft.
Die Probe wird eine Stunde bei Raumtemperatur getrocknet (keinesfalls erhitzen!)
Die Probenentnahme wird im Kinderuntersuchungsheft (gelbes Untersuchungsheft) dokumentiert
Die Probe wird am Tag der Entnahme in das Labor versandt (Entnahmedatum = Versanddatum)
| Fehlermöglichkeiten, Einflussgrößen: | |
| Zu frühe Probennahme | Unmittelbar postnatal sind TSH und 17-OH-Progesteron häufig noch erhöht. Außerdem ist nicht bei allen Stoffwechselerkrankungen gesichert, dass das krankheitsspezifische Metabolitprofil in den allerersten Lebensstunden aufgrund der vorangegangenen diaplazentaren Dialyse bereits ausgeprägt ist. Es ist daher bei Probennahme vor der 36. Lebensstunde immer ein Zweitscreening erforderlich. Frühgeborene weisen erhöhte 17-OH-Progesteronwerte auf. Trotz Anpassung der Referenzbereiche führt dieses häufig zu Kontrolluntersuchungen. |
| Unreife | Eine konnatale Hypothyreose wird bei Frühgeborenen < 32 Schwangerschaftswochen nicht sicher erkannt. Hier ist bei einem Normalbefund ein Zweitscreening bei einem korrigierten Gestationsalter von 32 Schwangerschaftswochen erforderlich. |
| Therapie | Kortikosteroid-Gabe: falsch normale Befunde insbesondere für 17-OH-Progesteron. Kontrolle zwei Wochen nach Therapieende erforderlich. Katecholamin-Gabe: falsch normale Befunde für TSH, Biotinidase-Aktivität kann erniedrigt sein. Kontrolle zwei Wochen nach Therapieende erforderlich. Parenterale Ernährung: die unspezifische Erhöhung der Aminosäuren kann krankheitsspezifische Profile maskieren. Aufgrund der fehlenden Katabolie wird die Detektion von Fettsäure-Oxidationsdefekten weniger empfindlich. Blutentnahme besser vier Stunden nach Unterbrechung der Zufuhr. Jodexposition: kann zu falsch positiven TSH-Befunden führen. Bluttransfusion beziehungsweise "fresh frozen plasma"-(FFP)-Gabe: falschnormale Befunde bei allen Screeninguntersuchungen möglich. Es soll daher in jedem Fall eine Blutabnahme vor der Transfusion stattfinden, selbst wenn das Kind jünger als 36 Stunden ist. Eine Kontrolle soll zwei Wochen nach der Transfusion erfolgen. Falls vor der Transfusion keine Blutentnahme erfolgt ist, sind zwei Kontrollen eine Woche sowie sechs bis acht Wochen nach der Transfusion erforderlich. |
| Störfaktoren | Screeningkarte erhitzt: die dadurch bedingte Zerstörung der Enzymaktivität führt zu falsch pathologischen Befunden beim Galaktosämie- und Biotinidase-screening. Kontamination mit Desinfektionsmitteln: führt ebenfalls zur Zerstörung der Enzym-Aktivitäten; mit Muttermilch: falsch auffällige Befunde beim Galaktosämie-screening; mit EDTA: falsch negative Befunde für TSH, 17-OH-Progesteron falsch erhöht, Galaktosämiescreening gestört. |