Allgemeines
Typische klinischen Merkmale eines Vitamin D Rezeptor Defektes (VRD) sind das fehlende Ansprechen auf physiologische 1,25-Dihydroxy-Vitamin D3 Spiegel und eine Alopezie. Daneben sind eine Reihe von leichteren und häufiger vorkommenden genetischen Veränderungen beschrieben, die eine Assoziation zur Osteoporose besitzen. Aus der Lokalisation und der Art der Mutation können Rückschlüsse für die klinische Ausprägung gezogen werden. Bei den Polymorphismen wird ein Zusammenhang zur Osteoporose diskutiert.
Indikation
Frühdiagnostik: Ermittlung des Genträgerstatus bei Verdacht auf das Vorliegen einer genetischen Prädisposition mit Hinsicht auf eine prophylaktische Therapie; Diagnostik bei bestehender Osteoporose von Familienangehörigen
Verwendung in
