Allgemeines
Die Ten-eleven translocation 2 (TET2, benannt nach einer Translokation von Chromosom 10 zu Chromosom 11) katalysiert in der DNA die Oxidation von 5-Methylcytosin in Desoxyribonukleinsäure (DNA) und reguliert damit die genetische Expressionskontrolle. TET2-Mutationen spielen eine Rolle in der pathologischen Hämatopoese sowie bei der Entwicklung und Prognose myeloischer Neoplasien, beispielsweise bei der akuten myeloischen Leukämie (AML).
Bewertung
Eine Mutation im TET2 Gen ist ein Hinweis auf eine der oben genannten Erkrankungen. Am häufigsten findet man diese somatischen Mutationen bei der CMML (bis zu 50 %) und sekundären AML (bis zu 43 %).
Indikation
Verdacht auf myeloproliferatives Neoplasmas (MPN), eines myelodysplastischen Syndroms (MDS), einer akuten myeloischen Leukämie (AML) oder einer chronisch-myelomonocytischen Leukämie (CMML)