SMA Typ I/II/III | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
SMA
SMA Typ I/II/III
OMIM: 253300, 253550, 253400 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
PCR

SMA Typ I/II/III

Indikation

Verdacht auf Typ Werdnig-Hoffmann, intermediärer Typ und Kugelberg-Welander. Abklärung des Überträgerstatus in Risikofamilien.

Schlüsselworte

psychomotor delay, Becker, joint laxity, hypotonia, Duchenne

Verwendung in