Wachstumsanomalien | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Verfahren
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
ACHON
Achondroplasie
OMIM: 100800 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
FGFR3
FGFR3-Gen
OMIM: 134934 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
SHOX
SHOX-Syndrom
OMIM: 312865 "Short stature homeobox containing gene on the X chromosome" Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
SRS
Silver-Russel-Syndrom
OMIM: 180860 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich !
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN
SM17P
Syndrom 17p11.2
Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN
WH4P
Syndrom 4p16.3
OMIM: 194190 Einwilligungserklärung für genetische Untersuchungen benötigt !
Heparin-Blut
3-5 ml
GEN