Allgemeines
Zur Anreicherung der Aminosäure Tyrosin (Tyr) kommt es bei Neugeborenen im Rahmen verschiedener Primärerkrankungen, z.B. Lebererkrankungen können die Ursache erhöhter Tyrosinwerte sein, seltener bei angeborenen Stoffwechselstörung (Tyrosinämie Typ I-III). Bei der transitorischen neonatalen Tyrosinämie liegt eine unreife Leberfunktion vor. Klinisch findet sich beim Typ I ein Fanconi-Syndrom (Aminoacidurie, Succinylaceton erhöht), beim Typ II eine Leberzirrhose, tubuläre Nierenfunktionsstörung,
Bewertung
erhöhte Werte bei: hereditäre Tyrosinämie (Typ I, II), transitorische neonatale Tyrosinämie
Indikation
V.a. Tyrosinämie, auffälliges Neugeborene-Screening, Compliance und Therapiemonitoring bei Phyenylketonurie
Schlüsselworte
Tyrosinämie, Succinylaceton, tyrosinemia