Allgemeines
Beim Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) handelt es sich um ein Deletions-Syndrom, welches durch eine Kombination von charakteristischen fazialen Dysmorphiezeichen, angeborenen Fehlbildungen, einer Entwicklungsverzögerung und intrauteriner Wachstumsretardierung sowie Kleinwuchs gekennzeichnet ist.
Klinische Symptome: Das WHS ist gekennzeichnet durch eine Kombination aus charakteristischen äußeren Merkmalen, angeborenen Fehlbildungen und eine schwere Entwicklungsverzögerung und Minderwuchs. Oft ist bereits beim Neugeborenen oder kleinen Säugling eine Blickdiagnose möglich. Die Patienten haben einen weiten Augenabstand, eine breite Nasenwurzel, hochgebogene Augenbrauen, nach außen unten verlaufende Lidachsen, Strabismus divergens, häufig Iriskolobome und LKG-Spalten, Ohrmuscheldysplasie, Herz- und Nierenfehlbildungen, bei Jungen Hypospadie. Etwa die Hälfte der Patienten hat Krampfanfälle.
Genetik: Verursacht wird das WHS durch eine Deletion des terminalen Kurzarms von Chromosom 4 (4p16.3). Dabei sind die Deletionen häufig so groß, dass sie bei der konventionellen Chromosomenanalyse zu erkennen sind. Zu 85 bis 90% entstehen die Deletionen neu, der Rest beruht auf chromosomalen Strukturumbauten, die in balancierter Form bereits bei den Eltern vorliegen können. Die Häufigkeit wird mit ca. 1:50.000 angegeben. Eine weniger schwere Ausprägung der Symptomatik wurde als Pitts-Rogers-Danks-Syndrom bezeichnet und beruht ebenfalls auf einer Deletion in 4p.
Indikation
V.a. WHS, Dysmorphie-Zeichen
Schlüsselworte
WHS, midline closure defects, seizures, mental retardation
Verwendung in
