Allgemeines
Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine heterogene hereditäre Ionenkanalerkrankung, die bei ansonsten herzgesunden Menschen zum plötzlichen Herztod durch anfallsartige schnelle Herzrhythmusstörungen führen kann. Es tritt mit hoher Inzidenz bei Neugeborenen und jungen Menschen auf. Ursächlich liegt eine autosomal-dominant vererbte Punktmutation verschiedener für die spannungsabhängigen Kaliumkanäle des Herzens codierenden Gene zu Grunde. In deren Folge resultieren Fehlexpressionen der jeweiligen Kanaluntereinheiten mit verändertem Kanalschaltverhalten (Gating), das sich in einer Hypersensitivität der Kaliumkanäle äußert. Bezogen auf das kardiomyozytäre Aktionspotential kommt es zu einer Verkürzung der Plateauphase bei frühzeitig einsetzender verkürzter Repolarisation (Verkürzung der QT-Zeit sowie hohe, spitze T-Wellen). Genetik: Das Short-QT-Syndrom wird autosomal dominant vererbt. Mutationen in drei Kalium-Kanal-Genen werden mit dem Short-QT-Syndrom assoziiert. Bei dem Short-QT-Syndrom 1 liegen Mutationen im KCNH2 Gen vor, Mutationen im KCNQ1-Gen sind mit dem Short-QT-Syndrom 2 und Mutationen im KCNJ2-Gen mit dem Short-QT-Syndrom 3 assoziiert. Klinik: Das klinische Spektrum ist weit, und reicht von symptomlosen Trägern bis zur erwähnten Synkope unklarer Genese, Palpitationen oder plötzlichem Herztod. Typischerweise kommt es zu anfallsartig auftretendem Herzrasen (Tachykardie), das zu einem Herzstillstand durch Kammerflimmern führen kann. Klassische Symptome sind Schwindelattacken und plötzliche Bewusstlosigkeit (Synkope).
Schlüsselworte
SQT1, SQT2
Verwendung in
