Allgemeines
Höhermolekulare Oligosaccharide lassen sich mittels Dünnschicht-Chromatographie qualitativ nachweisen. Mit Hilfe dieser Methode können insbesondere Patienten mit einer GM1-Gangliosidose, Sialidose, Mucolipidose, Mannosidose, Fucosidose und Aspartylglukosaminurie erfaßt werden.
Präanalyse
Oligosaccharide lassen sich auch durch Stillen oder Säuglingsnahrung nachweisen. Die Untersuchung sollte dann 3-6 Monate nach dem Abstillen durchgeführt werden.
Probenstabilität:
Raumtemperatur: nicht akzeptiert
2-8°C: nicht akzeptiert
-20°C: 2 Monate
Es wird empfohlen, die native Urinprobe im Falle eines längeren Transports einzufrieren und auf Trockeneis zu versenden. Andernfalls kann der Urin mit mehreren Tropfen Chloroform (2-3 Tropfen pro 10 ml Urin) oder Dichlormethan (4-6 Tropfen pro 10 ml urin) konserviert werden, um das Bakterienwachstum zu hemmen und die Probenstabilität zu erhöhen. Anschließend kann die Probe bei Raumtemperatur oder gekühlt versandt werden (Stabilität RT ca. 3 Tage und 2-8°C ca. 1 Woche). Es liegen jedoch keine Daten vor, ob diese Zusatzstoffe bei stark verlängerten Lager-/Transportzeiten als Störfaktor wirken können. Dementsprechend ist gefrorener nativer Urin das bevorzugte Material.
Schlüsselworte
Mucolipidosis
Verwendung in
