Allgemeines
Der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (6PDH-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt zur Hämolyse.
Neugeborene mit einem G6PD-Mangel fallen können eine verlängerte oder besonders ausgeprägten Ikterus neonatorum erleiden. Es besteht ein ausgeprägtes Risiko für hämolytische Krisen, beispielsweise nach oxidativen Noxen, z.B. Medikamente oder durch den Genuß der Favabohne (Favismus, insbesondere bei Kindern). Es kann zur Hyperbilirubinämie und Kernikterus mit der Folge einer mentalen Retardierung kommen. Zur Familienplanung und zur weiteren Abklärung wird eine Genotypisierung des G6P-DH-Defektes empfohlen (EDTA-Blut).
WHO-Klassifikation der G6P-DH - Aktivität:
Klasse I: Diese Variante ist mit der chronisch, nicht sphärozytären Anämie (CNSHA) assoziiert (Aktivität < 10% der Norm).
Klasse II: Die G6P-DH - Aktivität ist < 10% der Norm, es besteht ein hohes Risiko für die akute hämolytische Anmie.
Klasse III: Die G6P-DH - Aktivität liegt bei 10 - 60 % der Norm, hämolytische Krisen können durch Provokation (z.B. Medikamente) ausgelöst werden. Klasse IV: Die G6P-DH - Aktivität ist anähernd normal, die Patienten sind symptomfrei.
Schlüsselworte
Favism, Fava
Verwendung in
