Methylmalonsäure

Allgemeines

Die im Stoffwechsel verzweigtkettiger Fettsäuren entstehende Methylmalonsäure (MMS), wird durch eine intrazelluläre enzymkatalysierte Reaktion zum Isomer Bernsteinsäure umgewandelt. Diese wird direkt in den Kohlenhydrat-Stoffwechsel eingeschleust. Besteht ein Mangel an zellulärem Cobalamin kommt es zu einer vermehrten Abgabe von MMS ins Blut. Da es nur diesen einen Vitamin-B12-abhängigen Stoffwechselweg für den Umbau von MMS gibt, ist der Anstieg des MMS-Spiegels ein sensitiver Frühindikator eines funktionellen Vitamin B12-Mangels.
Die erhöhte MMA-Konzentration kann oftmals schon vor dem Auftreten der charakteristischen hämatologischen Symptome (z. B. hyperchrome Anämie mit makrozytären Erythrozyten) auftreten. Während einige Patienten mit erhöhten MMA-Spiegeln keinerlei Symptome zeigen treten bei anderen bereits früh im Verlauf klassische Vitamin B12-Mangelerscheinungen wie neuropathische (Taubheit, Kribbeln, Brennen in Händen und/oder Füßen) oder neurologisch/psychiatrische Symptome (Verhaltensänderung, Verwirrtheit, Depression) auf.
Ergänzende Diagnostik: Holotranscobalamin im Serum.

Indikation

Abklärung Vitamin B12-Mangel

Schlüsselworte

MMA, Vitamin B12-Mangel, MMS