Allgemeines
Das MERRF-Syndrom (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fiber) ist eine mitochondriale Enzephalopathie, die zu der Gruppe der mitochondrialen Myopathien gerechnet wird. Das Syndrom äußert sich in einer klonischen Muskelspastik, epileptischen Anfällen, Kleinhirn-Ataxie und in mikroskopisch sichtbaren Veränderungen an der Muskulatur, genannt ragged red fibers (RRF, zu deutsch zottige rote Fasern). Das MERRF-Syndrom wird durch eine maternal vererbte Mutation an Position 8344 (die häufigste Mutation, 80 %) im mitochondrialen Genom verursacht. Diese Punktmutation A8344G verhindert die für eine korrekte Codon-Anticodon-Erkennung notwendige posttranskriptionale Modifikation der tRNA-Lys an der wobble Base U34 und beeinträchtigt dadurch vermutlich die Synthese der mitochondrialen Proteine, die für die oxidative Phosphorylierung essentiell sind. Die Erkrankung beginnt typischerweise im jungen Erwachsenenalter und schreitet progredient fort. Symptomatisch äußert sie sich in neuromuskulären Beschwerden, Myoklonien, Muskelschwäche und zentralnervösen Ausfällen, epileptische Anfälle, im Verlauf der Erkrankung an Schwere und Häufigkeit zunehmend, Schwerhörigkeit, zerebellärer Ataxie, geistige Retardierung und demenzielle Veränderung. Eine Überlappung mit anderen mitochondrialen Erkrankungen- insbesondere MELAS-Syndrom- zu sogenannten Overlap-Syndromen ist möglich (MERRF/MELAS-Overlap-Syndrom).
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