Allgemeines
Das MELAS-Syndrom ist eine mitochondrial vererbte Erkrankung mit einem auffallend breitem klinischen Spektrum, von Migräne-ähnlichen Kopfschmerzanfällen, Durchblutungsstörungen (können zu Hirninfarkten führen), Erbrechen, Lactatacidose oder cortikale Blindheit über schwere Myopathien bis hin zum mütterlich vererbten insulinabhängigen (IDDM) und nichtinsulinabhängigen (NIDDM) Diabetes mellitus. Die Krankheit beginnt in den meisten Fällen zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr. Bei etwa 80% der MELAS-Patienten wird die Krankheit durch eine Punktmutation an Position 3243 im tRNALeu(UUR) Gen des mitochondrialen Genoms verursacht. Liegt diese Mutation vor, ist mit einer erheblichen Störung sämtlicher mitochondrial-synthetisierter Proteine zu rechnen.
Indikation
Die Mutationsanalyse sollte zur Differentialdiagnose dienen bei Migräne-ähnlichen Kopfschmerzen mit Erbrechen, Enzephalomyopathie, Schlaganfall-ähnlichen Episoden (Hemiparese), Hemianopsie, kortikale Blindheit, Laktatazidose, ragged red fibers, progressivem Hörverlust, maternal vererbtem Diabetes mellitus Typ I und II.
Verwendung in
