Allgemeines
Bei MFS handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes mit einer Häufigkeit 1 : 5.000 - 10.000. Molekulare Grundlage des klassischen MFS sind Mutationen im Fibrillin-1 (FBN1)-Gen. Daher wird MFS auch als Fibrillinopathie bezeichnet. Fibrillin wird von den Fibroblasten sezerniert und ist neben Kollagen und Elastin der wichtigst strukturelle Bestandteil der extrazellulären Bindegewebsmatrix.
Durch das weit verbreitete Mikrofibrillensystem im Organismus können FBN1- Mutationen zu einem breiten Spektrum von klinischen Manifestationen in verschiedenen Organsystemen führen, wobei das Herz- und Gefäßsystem, das Skelett und die Augenbeteiligung (Linsenluxation) im Vordergrund stehen.
Die klinische Diagnose erfolgt anhand der Kombination charakteristischer Haupt- und Nebenkriterien im Skelett und Herz-Kreislaufsystem, den Augen, sowie des Integuments, die in der Ghenter Nosologie zusammengefasst sind. Oftmals ist der Phänotyp bei Kindern oder Jugendlichen nicht eindeutig ausgeprägt, so dass eine molekulargenetische Untersuchung hier eine verbesserte diagnostische Sicherheit bieten kann.
Indikation
V.a. Marfan-Syndrom
Schlüsselworte
FBN1, connective tissue weakness, aortic root dilatation, aortic aneurysm, joint laxity, bone overgrowth, myopia, ectopia lentis
Verwendung in
