Allgemeines
Das Leigh-Syndrom (Leigh's disease, Morbus Leigh) ist eine progrediente neurologische Erkrankung mit spezifischen Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien und wird auch als subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie bezeichnet. Bei der Erkrankung liegt eine Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels vor, besonders im Stoffwechsel der Pyruvat-Dehydrogenase und Cytochrom-c-Oxidase in der mitochondrialen Atmungskette. Der Erbgang kann autosomal-rezessiv, X-chromosomal-rezessiv oder maternal sein. Etwa ein Drittel der Patienten erkranken an einem maternal vererbten Leigh-Syndrom (MILS) mit einem hohen Anteil von Mutationen der mitochondrialen DNA. Ein kleiner Teil der mitochondrialen Mutationen führt zu einem leichteren Phänotyp, z.B. dem NARP-Syndrom (Neurogene Ataxie mit Retinitis pigmentosa). Alle Altersgruppen können betroffen sein, die Prävalenz bei Geburt liegt etwa bei 1:36.000. Typischerweise beginnen die Symptome vor dem 12. Lebensmonat, selten einmal manifestiert sich die Krankheit erst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter. Die klinischen Zeichen sind sehr variabel und unter anderem abhängig von der betroffenen Hirnregion. Schon im ersten Lebensjahr können folgende Symptome vorkommen: epileptische Anfälle, Muskelschwäche/-paresen, Hypotonie, Schluckschwierigkeiten, Augensymptome (Nystagmus, Augenmuskellähmung), Atemstörungen, Entwicklungsverzögerung. Das Laktat ist im Liquor immer, im Blut oft erhöht.
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