Allgemeines
Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, kurz LHON, ist eine erblich bedingte Mitochondriopathie (Punktmutation der mitochondrialen DNA), die zu einer progredienten Degeneration retinaler Ganglienzellen führt. Da Spermien keine Mitochondrien in die Zygote mit einbringen, handelt es sich um einen maternalen Erbgang. Die Mutter ist meist symptomfrei (Konduktorin). Betroffen sind meist Männer mittleren Lebensalters. Die Inzidenz der Erkrankung liegt bei 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000. Klinische Zeichen: Die mitochondrialen Veränderungen betreffen in erster Linie die retinalen Ganglienzellen des Nervus opticus, können sich jedoch auch in den Zellen des kardialen Reizleitungssystems manifestieren. Symptomatisch äußert sie sich durch einen rasch progredienten Visusverlust bis hin zur Amaurose innerhalb weniger Wochen. Bei kardialer Manifestation können die Sehstörungen mit Herzrhythmusstörungen vergesellschaftet sein.
Schlüsselworte
Amaurose, LHON, Visus
Verwendung in
