Allgemeines
Bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) handelt es sich um eine autosomal-dominantvererbte, strukturelle Erkrankung des Herzmuskels, die mit einer Prävalenz von ca. 1:500 in der kaukasischen Bevölkerung auftritt. In der Regel ist die HCM mit einer asymmetrisch vermehrten Muskelmasse des linken Ventrikels (>15 mm) unter Beteiligung des interventrikulären Septums assoziiert. Wird durch diese Hypertrophie die Ausflußbahn so eingeengt, dass darüber ein Gradient entsteht, wird diese hypertroph obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) funktionell von der nicht-obstruierenden Form (HNCM) abgegrenzt. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Betroffenen liegt bei 66 Jahren, wobei die Prognose abhängig von der zugrunde liegenden molekularen Ursache ist. Genetik: Bislang wurden im Zusammenhang mit HCM über 600 ursächliche Mutationen in 15 verschiedenen Genen identifiziert, die bis auf zwei Gene ausschließlich für kardiale Proteine der Sarkomere codieren. Mit der Analyse der beiden häufigsten Krankheitsgene (MYBPC und MYH7) können bereits bei etwa der Hälfte aller Patienten Mutationen identifiziert werden. Klinik: Patienten mit HCM haben zumeist keine Symptome oder nur diskrete kardiovaskuläre Beschwerden (wie Luftnot, Angina pectoris, Müdigkeit, Schwindel oder Synkopen), seltener leiden betroffene Personen unter einer schweren Herzinsuffizienz. Zudem besteht ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod, der insbesondere beschwerdefreie Jugendliche gefährdet. Die Ursachen für den plötzlichen Herztod sind Arrhythmien (ventrikuläre Tachykardien oder Kammerflimmern). Der variable klinische Verlauf der Erkrankung wird im wesentlichen von dem Vorhandensein einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflußtraktes, von einer terminal progressiven Ventrikeldilatation, von einer Myokardischämie, von ventrikulären Herzrhythmusstörungen oder von einer peripheren Vasodilatation beeinflußt.
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HCM
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