Allgemeines
Hexosaminidase-A-/B-Mangel ist die Ursache für die als Gangliosidose GM2, Typ III bezeichnete erbliche lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen, bei der Monosialoganglioside aufgrund eines angeborenen Enzymmangels nicht abgebaut werden können. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Bekannt sind verschiedene Mutationen in den Chromosomen 3, 12, 15 und 21. Es werden Monosialoganglioside GM1, GM2 oder GM3 im zentralen Nervensystem und teilweise auch in anderen Organen abgelagert.
Man unterscheidet bei den Gangliosidosen nach den gebildeten Monosialogangliosiden:
GM1-Gangliosidose: Typ I: infantiler Typ (Norman-Landig-Krankheit), Typ II: spätinfantiler Typ (Herry-Krankheit), Typ III: adulter Typ;
GM2-Gangliosidose: Typ I: Hexosaminidase-A-Mangel (Tay-Sachs-Krankheit), Typ II: Sandhoff-Krankheit, Typ III: Hexosaminidase-A-/B-Mangel (Bernheimer-Seitelberger-Krankheit), Typ IV: seltene Variante, Typ V:
GM3-Gangliosidose: seltene Variante, Galaktosaminyl-Transferase-Mangel
Klinische Bilder: Je nach Typ variieren die Symptome und der Zeitpunkt des Symptomauftretens. U.a. können auftreten: Psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, Dystonie, Störung von Augenbewegung, Sprache, Schlucken, Atmung, Ataxie, Hyperreflexie, Lähmung, Knochenhyperplasie, Hepatosplenomegalie, Kardiomyopathie, Dezerebration, Gingivahypertrophie, Makroglossie.
Indikation
V.a. Gangliosidose GM2 Typ 1, Morbus Tay-Sachs
Schlüsselworte
Tay-Sachs, Morbus Tay-Sachs, Gangliosidose, Gangliosidosis
Verwendung in
