Hämophilie B, genetischer Test | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
HEMOB
Hämophilie B, genetischer Test
GEN

Hämophilie B, genetischer Test

Allgemeines

Genort: F9, Locus Xq27.1 Erbgang: X-chromosomal rezessiv Methodik (+ Dauer): Sequenzierung und Nachweis von Deletionen / Duplikationen F9 (NGS-Paneldiagnostik, ca. 4 Wochen)

Indikation

Blutungsneigung, spontane Gelenks- und Muskelblutungen, pathologisch verlängerte aktivierte Prothrombinzeit, erniedrigte Restaktivität des FIX

  • Patienteneinwilligung erforderlich

Verwendung in