Allgemeines
Die G-6-PDH ist ein Enzym des Pentosephosphatzyklus und dient der Regenerierung von NAPDH zur Entgiftung schädlicher Sauerstoffradikale mittels reduziertem Gluthation. Ein hereditärer Mangel (synonym Favismus) intraerythrozytär führt zusammen mit extraerythrozytären Noxen (z.B. der Genuß von Saubohnen, u.a. auch Malariamittel, z.B. Primaquin und Chloroquin; Sulfonamide, Acetylsalicylsäure) zu hämolytischen Krisen. Die Anomalie ist x-chromosomal dominant erblich und kommt im Mittelmeerraum häufiger vor. Die Manifestation ist jedoch bei den männlichen Hemizygoten im allgemeinen schwerer als bei den weiblichen heterozygoten. Weitere pathologische Laborparameter: Sphärozytose, Heinz'sche Innenkörper, osmot. Resistenzverminderung, Hb-Anomalien (Hb-Elektrophorese).
Bewertung
Erniedrigt bei G-6-PDH-Mangel;
Werte im Normbereich: gemäß der WHO Klassifikation kann eine Klasse IV-Variante nicht ausgeschlossen werden, die Patienten sind klinisch symptomfrei. Normale Enzymaktivitäten sind allerdings auch während und kurz nach hämolytischen Krisen meßbar, in denen initial die dysfunktionellen, älteren Erythrozyten abgebaut werden, so daß sich durch die hohe Aktivität der jungen Erythrozyten falsch normale Werte ergeben. Bei weiterhin bestehendem klinischen Verdacht sollte die G6P-DH-Aktivität 2-3 Wochen nach einer hämolytischen Phase kontrolliert werden. Zudem ist eine Genotypisierung des G6P-DH-Defektes möglich.
WHO-Klassifikation der G6P-DH - Aktivität:
* Klasse I: Diese Variante ist mit der chronisch, nicht-sphärozytären Anämie (CNSHA) assoziiert (Aktivität < 10% der Norm);
* Klasse II: Die G6P-DH-Aktivität ist <10% der Norm, es besteht ein hohes Risiko für eine akute hämolytische Anämie;
* Klasse III: Die G6P-DH-Aktivität liegt bei 10-60 % der Norm, hämolytische Krisen können durch Provokation (z.B. Medikamente) ausgelöst werden;
* Klasse IV: Die G6P-DH-Aktivität ist annähernd normal, die Patienten sind symptomfrei.
Indikation
Favismus
Schlüsselworte
G6PDH, Favismus, Favism
Verwendung in
