FMR - 1 - Gen (FRAXA) | SYNLAB Leistungsverzeichnis
Humanmedizin
Analyse-Typ
Kürzel
Untersuchung
Material
Proben-Volumen
Methode
FRAXA
FMR - 1 - Gen (FRAXA)
OMIM: 309550 Einverständniserklärung nach dem GenDG erforderlich! Tier 1: PCR-Bestimmung der CGG - Repeat-Länge (FMR1)
EDTA-Blut
3-5 ml
GEN

FMR - 1 - Gen (FRAXA)

Indikation

Überwiegend beim männl. Geschlecht vorkommendes Syndrom: Auffällige Fazies (Mittelgesichtshypoplasie, große prominente Ohren, Progenie), Hodenvergrößerung, Hyperaktivität, schnelle undeutliche Sprache, die Kinder meiden Blickkontakt und Berührung. Verzögerung der motor. u. geistigen Entw. unterschiedl. Ausmaßes.

Durchführung

Dauer ca. 2 Wochen

Schlüsselworte

FRAXA, Martin-Bell-Syndrom, FMR1 Gen, FARXA, FMR1, Bell, Martin Bell

  • Patienteneinwilligung erforderlich

Verwendung in