Allgemeines
Die Hypochondroplasie (HCH) ist die häufigste Form des dysproportionierten Kleinwuchses mit einer Prävalenz von etwas 1:33.000. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt und wie die Achondroplasie durch Mutationen im FGFR3- Gen verursacht, die zur Kleinwüchsigkeit führen. Die Schwere der Mutation ist bei der HCH geringer als bei der Achondroplasie. Die Symptome sind ähnlich der Achondroplasie, jedoch sind die Auswirkungen geringer. Der disproportionierte, kurzgliedrige Minderwuchs ist oft nur angedeutet. Die Erwachsenenengröße liegt bei ca. 140 cm. Die Lebenserwartung ist normal. Genetik: Die Hypochondroplasie wird autosomal-dominant vererbt mit Veränderungen des FGFR3-Gens (fibroblast growth factor receptor typ 3 gene) auf Chromosom 4, Genlocus 4p16.3. Die Mutationen zu Störungen in der Knorpelbildung und somit zu verminderten Längenwachstum der Extremitäten. Bei 50-60 % der Betroffenen können die Punktmutationen C(1659)A und C(1659)G am häufigsten nachgewiesen werden mit einem Aminosäureaustausch bei der Position 540 von Asparagin zu Lysin. Klinische Symptome: Die Hypochondroplasie ähnelt stark der Achondroplasie, jedoch sind Kleinwuchs und Disproportion des Skeletts eindeutig geringer ausgeprägt. Die klinischen Symptome werden im allgemeinen im Kindesalter manifest.
Indikation
V.a. Hypochondroplasie
Schlüsselworte
Hypochondroplasie, Kleinwuchs, Minderwuchs
Verwendung in
