Allgemeines
FMF wird auf Mutationen im Gen für Marenostrin/Pyrin zurückgeführt, einem in neutrophilen Granulozyten exprimierten Protein. Der Erbgang ist in den meisten Fällen autosomal rezessiv. In einem Teil der untersuchten Familien werden Mutationen aber auch nach einem autosomal dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz weitergegeben. Vor allem in Ländern des Mittelmeerraumes - vorwiegend jüdische, armenische und türkische Familien - ist die Erkrankung häufig. In diesen Ländern kann die Heterozygotenfrequenz bis zu 15 % betragen. Aufgrund von Immigration ist auch bei uns differentialdiagnostisch an ein FMF zu denken.
Die Erstmanifestation des FMF liegt in 70 % der Fälle vor dem 10. Lebensjahr und äußert sich in rezidivierenden, mehrere Tage andauernden Fieberschüben und akuter Peritonitis, seltener Pleuritis, Serositis oder Arthritis, begleitet von Schmerzen in Muskeln, Gelenken und Abdomen. Sekundär kann sich bei 12 - 40 % der Patienten eine Amyloidose entwickeln, die prognostisch von Bedeutung ist, da sie zu Organschädigungen führen Kann. So kann ein Nephrotischen Syndroms bereits im Kindesalter zum Tode führen. Colchicin kann therapeutisch zur Vermeidung von Anfällen und vorbeugend zur Verhinderung einer Amyloidose eingesetzt werden.
Indikation
Wiederholte Fieberschübe mit Schmerzen im Abdomen, Brust und Gelenken, Peritonitis, Amyloidose.
Differentialdiagnosen: chronische Darmerkrankungen (Colitis ulcerosa; M. Crohn), akute intermittierende Porphyrie, Q-Fieber (Rickettsien), Rheumatisches Fieber, akute Appendizitis, Autoimmunerkrankungen (rheumatoide Arthritis, L.E.)
Schlüsselworte
FMF, pericarditis, meningitis, peritonitis, synovitis, pleuritis, amyloidosis
Verwendung in
