Allgemeines
Der calciumsensitive Rezeptor (engl. calcium sensing receptor) ist ein Rezeptorprotein aus der Gruppe der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, das für die Zelle für die Bestimmung des extrazellulären Calciumspiegels verantwortlich ist. Der calciumsensitive Rezeptor kommt insbesondere auf der Oberfläche von Hauptzellen der Nebenschilddrüse und Nierentubuluszellen vor. Er reguliert die Sekretion des Nebenschilddrüsenhormons Parathormon und die Reabsorption von Calcium aus dem Primärharn. Gen-Mutationen (Polymorphismen) des Rezeptors, welche die Funktion verschlechtern, führen zur familiären hypokalzurischen Hyperkalzämie (FHH) und zu schwerem neonatalen primären Hyperparathyreoidismus. Mutationen, welche die Aktivität des Rezeptors steigern, können zur autosomal dominanten Hypokalzämie mit Hyperkalzurie (vermindertes Serum-Calcium mit erhöhter Calcium-Ausscheidung, Nierensteine) oder primärem Hyperparathyreoidismus führen. Autoantikörper gegen den calciumsensitiven Rezeptor (Nebenschilddrüsen-Antikörper) wurden bei Patienten mit erhöhtem Serum-Calcium (Hyperkalzämie) und verminderter Calcium-Ausscheidung (Hypokalziurie) gefunden, bei denen keine Genmutation nachweisbar war sowie bei Patienten mit autoimmunem Hypoparathyreoidismus.
Indikation
Differentialdiagnose des Hypoparathyreoidismus, Hyperkalzämie, Hypokalzurie
Schlüsselworte
Endokrinopathien
Verwendung in
