Allgemeines
Morbus Krabbe tritt weltweit etwa bei einem von 100.000 bis 200.000 Menschen auf. Die autosomal rezessiv vererbte Krankheitgehört zu den Neurolipidosen und hat ihre genetische Ursache in einem Defekt des Galactocerebrosidase-Gens auf Chromosom 14q31. Dieses Gen kodiert die Informationen für das lysosomale Enzym ²-Galactocerebrosidase, das wiederum Galactosylceramid in Ceramid und Galactose spaltet. Morbus Krabbe verläuft in der Regel rasch progredient und manifestiert sich in unterschiedlichem Alter der Patienten. Man unterscheidet eine klassische infantile und eine spät einsetzende Form. Bei 35-40% der Patienten manifestiert sich die Symptomatik erst im Jugend-oder im Erwachsenenalter.
Klinisches Bild: In ca. 35 % der Fälle beginnt die Erkrankung zwischen dem 3. und 18. Lebensmonat mit einem breiten Symptomspektrum, wie Irritabilität, hypersensitiven Reaktionen auf externe Stimuli und endet meistens in einer schweren mentalen und motorischen Störung bis hin zur Dezerebration. Bei den Spätmanifestationen in der 2. oder 3. Lebensdekade stehen psychiatrische Symptome, myoklonische Epilepsie, okuläre Störungen und periphere Neuropathien im Vordergrund. Vereinzelt werden auch asymptomatische Träger beschrieben. Weitere Symptome sind erhöhter Muskeltonus mit Opisthotonus und gehäuft Areflexie, psychomotorische Retardierung, Entwicklung von Schluckstörungen und Hyperpyrexie-Episoden.
Indikation
V.a. Morbus Krabbe
Schlüsselworte
Krabbe, Neurolipidose, Morbus Krabbe
Verwendung in
