Allgemeines
Die autosomal dominante optische Atrophie (ADOA, autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer)) ist neben der Leber¿schen Optikusneuropathie (LHON) die häufigste Form einer hereditären optischen Neuropathie. Die Symptomatik reicht von einer leichten, seit der Kindheit bestehenden Visusminderung bis hin zu ausgeprägter Visusminderung mit Zentralskotomen. Weitere Symptome können Farbsinnstörungen variabler Ausprägung und zusätzliche neurologische Störungen wie eine chronisch progressive Ophthalmoplegie, Taubheit, Ataxie oder sensomotorische Neuropathie sein. Der Verlauf kann zwischen stationär und progredient variieren. Charakteristisch ist die sehr variable phänotypische Ausprägung, so dass nicht selten innnerhalb einer Familie Mutationsträger beschwerdefrei sind.
Schlüsselworte
Skotom, Farbsehstörung, Kjer, Visusverlust
Verwendung in
