Allgemeines
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie-Kardiomyopathie (ARVC) umfaßt eine progrediente Atrophie im rechtsventrikulären Myokard, mit fibrolipomatösem Einsatz. Die Häufigkeit der Erkrankung wird regional unterschiedlich eingeschätzt; in Europa geht man von einem Erkrankungsfall auf 10 000 Einwohner aus. Die jährliche Mortalität der Erkrankung wird auf zwei bis drei Prozent geschätzt, wobei etwa zwei Prozent der Patienten ohne vorausgehende klinische Diagnose am plötzlichen Herztod und die restlichen Fälle am therapierefraktären Rechtsherzversagen versterben. Klinik: Bei der Mehrzahl der Patienten mit ARVC stellen monomorphe ventrikuläre Tachykardien die erste Manifestation der Erkrankung dar. Dabei werden aufgrund der meist ungestörten linksventrikulären Funktion auch hohe Herzfrequenzen hämodynamisch oft gut toleriert. Andere Patienten zeigen eine ausgeprägte Extrasystolie oder gehäufte oder repetitive ventrikuläre Salven. Symptome reichen von Palpitationen und paroxysmalen Tachykardien über Schwindel und Synkopen bis zum plötzlichen Herztod. Insbesondere in der frühen Krankheitsphase der ARVC treten Arrhythmien und plötzliche Herztodesfälle bevorzugt während oder unmittelbar nach körperlichen Belastungen auf. Patienten mit ARVC sind in ihrer körperlichen Belastbarkeit meist nicht eingeschränkt. Nicht selten sind sie sportlich aktiv oder gar Leistungssportler. Genetik: Familiäre Formen der ARVC mit autosomal dominanten Vererbungsmodus, unvollständiger Penetranz und variabler Expressivität bestehen mit genetischer Heterogenität auf mehreren Loci verschiedener Chromosome. Derartige Genmutationen führen zu einer verminderten Expression von Zellkontakt-Proteinen und stören damit die interzelluläre Signaltransduktion sowie die Integrität des Zellverbandes. Bei mechanischer Dehnung des rechten Ventrikels kann dies zur Ruptur von Zellkontakten führen und über Zelluntergang (z.B. durch Apoptose) eine myokardiale Atrophie induzieren. Zusätzlich können catecholaminerger Stress und autonome Dysfunktion myokardiale Apoptose begünstigen.
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