Allgemeines
Die Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) ist eine Weiterentwicklung der vergleichenden Genomhybridisierung (konventionelle CGH) und ermöglicht es, auf dem gesamten Genom Veränderungen der DNA-Kopienzahl, entstanden durch den Zugewinn oder Verlust bestimmter Chromosomenregionen oder ganzer Chromosomen, sehr sensitiv zu erkennen. Diese Veränderungen können einige hundert bis mehrere Millionen Basenpaare betreffen. Durch die Array-CGH ergeben sich neue Möglichkeiten für die Tumorzytogenetik und für prä- und postnatale genetische Analysen. Submikroskopische Microdeletionen und Microduplikationen sind häufige Ursache für syndromale Erkrankungen, die meist mit Fehlbildungen und mentaler Retardierung einhergehen.
Aber nicht nur unklare Fälle geistiger Behinderung und seltene syndromale Krankheitsbilder können gelöst werden, auch bei bereits nachgewiesenen strukturellen Chromosomenstörungen kann die Array-CGH genauere Hinweise auf die im Genom erfolgten Umbauvorgänge geben und damit eine weit präzisere Genotyp-Phänotyp-Korrelation ermöglichen. Ein bereits erhobener zytogenetischer Befund kann damit auch korrigiert und präzisiert werden, vor allem wenn es um strukturelle Chromosomenveränderungen geht.
Indikation
mentale Retardierung, prä- und postnatale Wachstumsretardierung, spezifische Wachstumsanomalien (z.B. Mikrozephalie, Kleinwuchs oder Makrozephalie, Großwuchs), zwei oder mehrere faziale Dysmorphien (z.B. Hypertelorismus, Nasen- und Ohranomalien), kongenitale Anomalien (z.B. Herzfehler, Handanomalien, Hypospadie), cerebrale Krampfanfälle, Verhaltensauffälligkeiten
Verwendung in
