Allgemeines
FV-Leiden ist resistent gegen¿ber aktiviertem Protein C. Aktiviertes Protein C (APC) inaktiviert zwar Faktor V, nicht aber Faktor V Leiden und kann somit dessen gerinnungsf¿rdernde Aktivit¿t nicht inaktivieren. Patienten mit FV-Leiden (Mutation R506Q) sind somit einem erh¿hten thrombotischen Risiko ausgesetzt. Das Thromboserisiko ist bereits in heterozygoten Patienten, die sowohl normalen, nicht mutierten Faktor V als auch FV-Leiden aufweisen, erh¿ht. Patienten mit homozygotem FV-Leiden haben ein stark erh¿htes Thromboserisiko. Man vermutet eine synergistische prothrombotische Wirkung beim Vorhandensein von Antiphospholipid-Antik¿rpern sowie bei Frauen unter oraler Kontrazeption (Antibabypille).
Bewertung
Der erhobene Wert beschreibt den prozentuellen Anteil des Gerinnungsfaktors V, der unempfindlich gegenüber der Wirkung von aktiviertem Protein C ist. Ergebnisse =10% sprechen für das Vorliegen eines normalen, nicht mutierten FV. Ergebnisse >25% weisen auf das Vorliegen einer heterozygoten (25-75%) oder homozygoten (>75%) FV Leiden Mutation hin. Eine molekulare Bestätigungsanalyse wird bei Werten >25% FV Leiden Aktivität und zusätzlich bei nachgewiesenem Lupus-Antikoagulans als auch unter Therapie mit neuen oralen Antikoagulanzien (Xarelto, Pradaxa, etc.) Ergebnis-unabhängig empfohlen (EDTA-Vollblut und Einverständniserklärung erforderlich). Zusätzlich sollte auf das Vorliegen einer Faktor-II(Prothrombin)-Mutation untersucht werden (EDTA-Vollblut und Einverständniserklärung erforderlich), da ein kumulatives Risiko bei zusätzlich nachgewiesener heterozygoter Faktor-II-Mutation besteht.
Störungen: Ein schwerer Mangel an FV (< 25% FV Aktivität) kann zu falschen Ergebnissen führen. Der Test kann auch bei Patienten unter Therapie mit Heparin (UFH/LMWH; bis zu 1 IE/ml) oder Antikoagulation mit Vit-K-Antagonisten durchgeführt werden. Direkte orale Antikoagulanzien (DOAC/NOAC z.B. Xarelto, Pradaxa) können je nach Spiegel zu falschen Ergebnissen führen. Die Interferenz von anderen FV Mutationen wie Faktor-V-Cambridge oder Faktor-V-Hongkong wurde nicht evaluiert.
Indikation
Abklärung venöser Thromboseneigung, familiäre Thrombose, Abklärung von Thromboseneigungen bei Autoimmunerkrankungen
Schlüsselworte
APC, APCR
Verwendung in
