Allgemeines
Antithrombin Cambridge II(A384S)-Mutation ist wahrscheinlich die häufigste Antithrombin-Mutation im SERPINC1-Gen und zeigt eine relativ hohe Frequenz in der westlichen Bevölkerung und gilt als einer der häufigsten Gründe für einen Antithrombin-Mangel (Typ II) in Hinblick auf die Genese einer Thrombophilie. Beim Vorliegen dieser Mutation ist die Verstärkung der Thrombininaktivierung durch Heparin geringer als beim Wildtyp. Mit den üblichen Routinetests zur Erfassung der Antithrombinaktivität kann die Cambridge II-Mutation nicht erfasst werden. Einige Studien deuten darauf hin, dass diese Mutation ein unabhängiger genetischer Risikofaktor sowohl für die tiefe Venenthrombose (DVT) als auch für die arterielle Thrombose ist. Klinisch kann eine Diagnose der Antithrombin Cambridge II-Mutation eine potentielle therapeutische Relevanz haben, da sie die Effektivität einer Antikoagulation mit Heparin verändert.
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